abbr. Perusaineen fenyyli-alaniinihydroksylasen geeniin liittyvä perinnöllinen metaboolinen sairaus, joka johtaa fenyyli-alaniinin hajottamisen kyvyn puutteeseen, sen kertymiseen ja aiheuttaa älykkyysvajeita ja muita terveysongelmia, jos ei hoitaa erityisruoalla.