abbr. एक आनुवंशिक मेटाबोलिक विकार जो फेनिलएलेनिन हाइड्रोक्सिलेज जीन में एक बदलाव के कारण होता है, जिसके परिणामस्वरूप एमीनो एसिड फेनिलएलेनिन के अपघटन की अक्षमता होती है, जिसके कारण इसकी जमा हो जाती है और विशेष आहार के साथ इलाज न करने पर बुद्धि अक्षमता और अन्य स्वास्थ्य समस्याओं का कारण बनता है।