alkaptonuria

[EUA]//ˌælkæpˈtɒn.jʊə//
[RU]//ˌælkæpˈtɑːnʊriə//

Tradução

n. uma rara doença metabólica hereditária caracterizada pela incapacidade de quebrar o ácido homogentísico, levando à sua acumulação nos tecidos conjuntivos e causando ocronose e artrite
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Frases & Colocações

alkaptonuria patient

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Frases de Exemplo

doctors diagnosed the patient with alkaptonuria after observing dark urine.

Os médicos diagnosticaram o paciente com alcaptonúria após observarem urina escura.

alkaptonuria is a rare inherited disorder caused by a gene mutation.

A alcaptonúria é uma doença rara herdada causada por uma mutação genética.

symptoms of alkaptonuria include dark staining of the patient's clothing.

Os sintomas da alcaptonúria incluem manchas escuras na roupa do paciente.

there is currently no specific cure for alkaptonuria available to patients.

Atualmente, não há cura específica para a alcaptonúria disponível para os pacientes.

diagnosis of alkaptonuria is confirmed through specific urine tests.

O diagnóstico da alcaptonúria é confirmado por meio de testes específicos de urina.

researchers are studying new treatments for alkaptonuria to manage symptoms.

Pesquisadores estão estudando novos tratamentos para a alcaptonúria para gerenciar os sintomas.

the genetic basis of alkaptonuria involves the hgd gene.

A base genética da alcaptonúria envolve o gene HGD.

patients with alkaptonuria often experience joint pain in adulthood.

Pacientes com alcaptonúria frequentemente experimentam dor nas articulações na idade adulta.

long-term management of alkaptonuria requires a specialized medical team.

O manejo de longo prazo da alcaptonúria requer uma equipe médica especializada.

alkaptonuria is characterized by the accumulation of homogentisic acid in the body.

A alcaptonúria é caracterizada pela acumulação de ácido homogentísico no corpo.

exposure to air causes the urine of alkaptonuria patients to darken.

A exposição ao ar causa escurecimento da urina de pacientes com alcaptonúria.

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