pku

abbr. ภาวะผิดปกติทางการเผาผลาญที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่ควบคุมเอนไซม์ฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซิเลส ทำให้ไม่สามารถย่อยสลายกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนได้ ส่งผลให้สะสมในร่างกายและก่อให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญาและปัญหาสุขภาพอื่นๆ หากไม่ได้รับการรักษาด้วยอาหารพิเศษ