abbr. Gangguan metabolik genetik yang disebabkan oleh mutasi pada gen untuk fenilalanin hidroksilase, mengakibatkan ketidakmampuan untuk memecah asam amino fenilalanin, menyebabkan akumulasinya dan menyebabkan disabilitas intelektual serta masalah kesehatan lainnya jika tidak diobati dengan diet khusus.