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abbr. フェニルアラニンヒドロキシラーゼの遺伝子の変異によって引き起こされる代謝性遺伝病で、アミノ酸フェニルアラニンを分解する能力が失われ、これによりその物質が体内にたまり、特別な食事で治療しないと知的障害やその他の健康問題を引き起こす。