abbr. FENİLALANİN HİDROKSİLAZ GENE'indeki bir mutasyonun neden olduğu genetik metabolik bir bozukluk; fenilalanin amino asitinin parçalanamasının engellenmesine neden olur ve özel bir diyetle tedavi edilmezse, bu amino asitin birikmesi zekâ geriliği ve diğer sağlık sorunlarına yol açar.