Results A 13389G deletion in exon 6 was characterized in propositus, and this mutation led to frameshift.
Risultati: è stata caratterizzata una delezione di 13389G nell'esone 6 nel soggetto, e questa mutazione ha portato a uno spostamento della cornice di lettura.
The exon sequence is essential for protein synthesis.
La sequenza degli esoni è essenziale per la sintesi proteica.
Alternative splicing can result in different exon combinations.
Il splicing alternativo può portare a diverse combinazioni di esoni.
Mutations in the exon region can lead to genetic disorders.
Le mutazioni nella regione degli esoni possono portare a disturbi genetici.
Researchers are studying the function of each exon in the gene.
I ricercatori stanno studiando la funzione di ciascun esone nel gene.
The exon-intron structure is characteristic of eukaryotic genes.
La struttura esone-introne è caratteristica dei geni eucariotici.
Exon skipping is a mechanism used in gene therapy.
L'omissione degli esoni è un meccanismo utilizzato nella terapia genica.
The exonuclease enzyme helps in DNA repair processes.
L'enzima esonucleasi aiuta nei processi di riparazione del DNA.
Exon boundaries are important for accurate mRNA processing.
I confini degli esoni sono importanti per un corretto processamento dell'mRNA.
The exonuclease activity removes nucleotides from the DNA strand.
L'attività dell'esonucleasi rimuove i nucleotidi dal filamento di DNA.
Exon amplification can be used in PCR techniques.
L'amplificazione degli esoni può essere utilizzata nelle tecniche PCR.
Results A 13389G deletion in exon 6 was characterized in propositus, and this mutation led to frameshift.
Risultati: è stata caratterizzata una delezione di 13389G nell'esone 6 nel soggetto, e questa mutazione ha portato a uno spostamento della cornice di lettura.
The exon sequence is essential for protein synthesis.
La sequenza degli esoni è essenziale per la sintesi proteica.
Alternative splicing can result in different exon combinations.
Il splicing alternativo può portare a diverse combinazioni di esoni.
Mutations in the exon region can lead to genetic disorders.
Le mutazioni nella regione degli esoni possono portare a disturbi genetici.
Researchers are studying the function of each exon in the gene.
I ricercatori stanno studiando la funzione di ciascun esone nel gene.
The exon-intron structure is characteristic of eukaryotic genes.
La struttura esone-introne è caratteristica dei geni eucariotici.
Exon skipping is a mechanism used in gene therapy.
L'omissione degli esoni è un meccanismo utilizzato nella terapia genica.
The exonuclease enzyme helps in DNA repair processes.
L'enzima esonucleasi aiuta nei processi di riparazione del DNA.
Exon boundaries are important for accurate mRNA processing.
I confini degli esoni sono importanti per un corretto processamento dell'mRNA.
The exonuclease activity removes nucleotides from the DNA strand.
L'attività dell'esonucleasi rimuove i nucleotidi dal filamento di DNA.
Exon amplification can be used in PCR techniques.
L'amplificazione degli esoni può essere utilizzata nelle tecniche PCR.
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