abbr. Eine genetische Stoffwechselstörung, verursacht durch eine Mutation im Gen für Phenylalaninhydroxylase, was zu einer Unfähigkeit führt, den Aminosäure Phenylalanin abzubauen, wodurch sich eine Ansammlung bildet und bei nicht behandeltem Spezialdiät zu geistiger Behinderung und anderen Gesundheitsproblemen führt.