alkaptonuria

[États-Unis]//ˌælkæpˈtɒn.jʊə//
[Royaume-Uni]//ˌælkæpˈtɑːnʊriə//

Traduction

n. une maladie métabolique rare, héréditaire, caractérisée par l'incapacité de dégrader l'acide homogentisique, entraînant son accumulation dans les tissus conjonctifs et provoquant une ochronose et une arthrite.
Formes du mot

Expressions & Collocations

alkaptonuria patient

patient atteint de l'alkaptonurie

alkaptonuria diagnosis

diagnostic de l'alkaptonurie

alkaptonuria treatment

traitement de l'alkaptonurie

alkaptonuria symptoms

symptômes de l'alkaptonurie

alkaptonuria research

recherche sur l'alkaptonurie

alkaptonuria cause

cause de l'alkaptonurie

alkaptonuria test

test pour l'alkaptonurie

alkaptonuria disease

maladie de l'alkaptonurie

alkaptonuria condition

condition de l'alkaptonurie

alkaptonuria inheritance

transmission de l'alkaptonurie

Phrases d'exemple

doctors diagnosed the patient with alkaptonuria after observing dark urine.

Les médecins ont diagnostiqué le patient avec l'alkaptonurie après avoir observé une urine sombre.

alkaptonuria is a rare inherited disorder caused by a gene mutation.

L'alkaptonurie est une maladie héréditaire rare causée par une mutation génétique.

symptoms of alkaptonuria include dark staining of the patient's clothing.

Les symptômes de l'alkaptonurie incluent des taches sombres sur les vêtements du patient.

there is currently no specific cure for alkaptonuria available to patients.

Il n'existe actuellement aucun remède spécifique contre l'alkaptonurie disponible pour les patients.

diagnosis of alkaptonuria is confirmed through specific urine tests.

Le diagnostic de l'alkaptonurie est confirmé par des tests urinaires spécifiques.

researchers are studying new treatments for alkaptonuria to manage symptoms.

Les chercheurs étudient de nouveaux traitements pour l'alkaptonurie afin de gérer les symptômes.

the genetic basis of alkaptonuria involves the hgd gene.

La base génétique de l'alkaptonurie implique le gène HGD.

patients with alkaptonuria often experience joint pain in adulthood.

Les patients atteints d'alkaptonurie souffrent souvent de douleurs articulaires à l'âge adulte.

long-term management of alkaptonuria requires a specialized medical team.

La gestion à long terme de l'alkaptonurie nécessite une équipe médicale spécialisée.

alkaptonuria is characterized by the accumulation of homogentisic acid in the body.

L'alkaptonurie se caractérise par l'accumulation d'acide homogentisique dans le corps.

exposure to air causes the urine of alkaptonuria patients to darken.

L'exposition à l'air provoque le décoloration de l'urine des patients atteints d'alkaptonurie.

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