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abbr. Une maladie métabolique génétique causée par une mutation du gène de la phénylalanine hydroxylase, entraînant une incapacité à dégrader l'acide aminé phénylalanine, ce qui provoque son accumulation et entraîne un retard mental et d'autres problèmes de santé si elle n'est pas traitée avec un régime alimentaire particulier.