alcaptonurias

[US]/ˌælkæptəˈnjʊəriəz/
[UK]/ˌælkæptəˈnʊriəz/

Translation

n. Une maladie héréditaire rare caractérisée par la présence d'urine sombre, d'ochronose et d'arthrite, causée par un déficit de l'enzyme homogentisique acide oxydase (pluriel d'alcaptonurie)

Phrases & Collocations

has alcaptonuria

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alcaptonuria symptoms

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alcaptonuria patient

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alcaptonuria treatment

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alcaptonuria diagnosis

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alcaptonuria research

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alcaptonuria cases

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treating alcaptonuria

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alcaptonuria test

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rare alcaptonuria

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Example Sentences

alkaptonuria is a rare genetic disorder that causes black urine.

L'alkaptonurie est une maladie génétique rare qui provoque une urine noire.

the diagnosis of alkaptonuria typically involves urine analysis.

Le diagnostic de l'alkaptonurie implique généralement une analyse d'urine.

patients with alkaptonuria accumulate homogentisic acid in their bodies.

Les patients atteints d'alkaptonurie accumulent de l'acide homogentisique dans leur corps.

nitisinone has shown promise in treating alkaptonuria.

Le nitisinone a montré de la promesse dans le traitement de l'alkaptonurie.

alkaptonuria can lead to ochronosis, a bluish discoloration of tissues.

L'alkaptonurie peut entraîner une ochronose, une décoloration bleuâtre des tissus.

inheritance of alkaptonuria follows an autosomal recessive pattern.

L'héritage de l'alkaptonurie suit un modèle récessif autosomal.

early detection of alkaptonuria is important for managing symptoms.

Le dépistage précoce de l'alkaptonurie est important pour gérer les symptômes.

doctors monitor alkaptonuria patients for joint and heart complications.

Les médecins surveillent les patients atteints d'alkaptonurie pour des complications articulaires et cardiaques.

research on alkaptonuria continues to advance medical understanding.

Les recherches sur l'alkaptonurie continuent d'avancer la compréhension médicale.

alkaptonuria affects approximately one in 250,000 to one in one million people.

L'alkaptonurie affecte environ une personne sur 250 000 à une personne sur un million.

the black urine symptom of alkaptonuria often appears in infancy.

Le symptôme d'urine noire de l'alkaptonurie apparaît souvent à l'infance.

genetic testing can confirm alkaptonuria in suspected cases.

Le test génétique peut confirmer l'alkaptonurie dans les cas suspects.

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