abbr. Een genetische metabole aandoening veroorzaakt door een mutatie in het gen voor fenylalaninehydroxylase, wat ertoe leidt dat de aminozuur fenylalanine niet kan worden afgebroken, wat leidt tot opstapeling en kan intellectuele beperkingen en andere gezondheidsproblemen veroorzaken als het niet wordt behandeld met een speciale dieet.