abbr. Một rối loạn chuyển hóa di truyền do đột biến trong gen mã hóa phenylalanine hydroxylase, dẫn đến khả năng không thể phân hủy axit amin phenylalanine, gây tích tụ của nó và dẫn đến thiểu năng trí tuệ và các vấn đề sức khỏe khác nếu không được điều trị bằng chế độ ăn đặc biệt.